自闭症是最近几年才多起来的吗？患病率为什么一直升高？

自闭症不是最近几年才"多起来"的。早在1785年，法国就记录过类似自闭症表现的个案；1943年凯纳医生正式报道了第一批自闭症儿童病例。

自闭症在人类中是古已有之的，只是过去长期被视为罕见病（20世纪80年代前患病率约2～3/万），直到1990年代起，各国报告的患病率数据才明显攀升。但需要说清楚的是：数据在升高，不等于"病"本身在变多——下面分开讲。

一、全球与中国的患病率数据

全球范围内，自闭症谱系障碍（ASD）的患病率估计值随时间推移变化很大。20世纪80年代前，"经典自闭症"的患病率约为儿童总数的0.05%；21世纪初，权威研究将ASD患病率定为约0.6%（即每150名儿童中约1名）；

2008年美国数据显示每88名儿童中有1人；截至2021年，美国疾病控制与预防中心（CDC）公布的数据为约每54名儿童中有1名。其他国家的数据：日本2011年患病率1.64%，韩国2011年高阳市调查为2.64%，澳大利亚2005年发病率为6.25‰。

一项全球荟萃分析给出的范围为0.3%至1.2%，中位数0.6%。

我国的情况：2000年起部分省市陆续开展流行病学调查，除2009年广州（7.5‰，迄今国内最高）外，其他地区患病率多介于1‰～3‰之间（如2004年北京1.53‰、2007年哈尔滨2.27‰、2010年大庆2.42‰、2012年深圳2.76‰）。我国保守估计约为1/150，也有研究认为约1%。按此推算，我国自闭症患者可能超过1000万，0～14岁患儿可能超过200万。

不过，国内调查多针对2～6岁儿童，这个年龄段轻型或不典型病例容易被漏诊，实际数据可能被低估。

二、患病率数据升高的主要原因

目前学界的主流判断是：患病率数据的上升，很大程度上是"被发现了"而非"真的变多了"。具体原因有以下几方面：

• 诊断标准放宽。 1994年第4版（DSM-Ⅳ）将不典型自闭症、阿斯伯格综合征、高功能自闭症等纳入自闭症范畴，放宽了过去的纳入标准。2013年DSM-Ⅴ进一步将自闭症和阿斯伯格综合征整合为统一的"自闭症谱系障碍"诊断类别。

过去不符合诊断门槛的孩子，现在被纳入了统计。

• 诊断替代。 随着医学界对自闭症认识加深，很多过去被诊断为精神发育迟滞、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍的孩子，经重新检查后发现存在严重社交障碍和刻板行为，最终被诊断为自闭症。例如，过去诊断为多动症的孩子，认真评估后可能符合阿斯伯格综合征；

脆性X染色体综合征、唐氏综合征等部分患儿也可同时被诊断为ASD。

• 公众意识与诊断能力提升。 互联网让越来越多的家长能获取自闭症信息，主动带孩子就医；更多医院和医生具备了诊断能力；

更多低龄儿童在3岁前就获得了准确诊断。过去很多孩子要等到上学甚至更晚才被识别，现在2岁左右即可作出较准确的诊断，被发现的儿童数量自然增加。

• 是否还存在"绝对发病率"升高？ 这个问题目前没有形成共识。有学者推断确实存在真正的发病率提高，可能与环境因素对基因表达的影响（表观遗传学）有关，但这仍是研究热点，尚无定论。也有研究指出，在综合考虑诊断标准变化、认知提升和服务可及性等因素后，患病率的上升更多是表象而非实质。

总结来说，自闭症不是新病，也不是近几年才"冒出来"的。数据在涨，主要因为诊断标准更宽了、大家更认得了、医生更能查出来了。至于是否还有环境因素在推高真实发病率，目前证据尚不充分，仍在研究中。