自闭症最早由两位医生几乎同时、各自独立地描述出来：1943 年，美国巴尔的摩的利奥·坎纳（Leo Kanner）发表了第一篇正式病例报告；次年，奥地利维也纳的汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也报告了一组特征相似的儿童。两人隔着大西洋，互不知晓对方的工作，却共同奠定了今天"自闭症谱系障碍"（ASD，即自闭症谱系障碍）这一概念的基础。
一、坎纳 1943 年的报告
坎纳是约翰霍普金斯医院的儿童精神科医生。他在 1943 年发表的论文题为，报告了 11 名儿童的表现。他注意到这些孩子似乎生活在自己的世界里，对周围的人置若罔闻；
可以花好几个小时自得其乐地转锅盖、摆弄物品，但不会按物品的正常功能去使用；环境里哪怕一把椅子被悄悄挪了位置，都会让他们惊慌失措。语言方面，11 名孩子中有 3 名从未说过话，其余孩子的语言也表现为模仿、重复，或以第三人称冷漠地谈论自己。
坎纳认为这种状况与此前文献中记载的任何情况都"显著且独特"地不同，于是用希腊语"自我"（autos）造了"自闭症"（autism）一词。他提炼出的核心特征包括：与他人严重缺乏情感联系、极度抵制日常作息的改变、对特定物品有浓厚兴趣但不按功能使用、沉默或语言异常。他还特别强调"坚持一致性"和"抗拒变化"，把重复性动作（如刻板拍手）也归入追求一致性的表现。
坎纳的论文在英语世界立即产生了深远影响。但他在报告中还提出了一个后来被彻底推翻的观点——认为父母（尤其是母亲）的情感冷漠可能是病因，即所谓的"冰箱母亲"理论。这一错误归因让无数家长背负了长达数十年的羞耻与自责，直到 1970 年代才被研究证据否定。
二、阿斯伯格的平行发现
1944 年，维也纳的阿斯伯格报告了 4 名年轻患者，他亲切地称他们为"小教授"。与坎纳的孩子不同，这 4 名孩子都能流利说话，句式复杂华丽，在科学和数学方面表现出超乎年龄的能力。阿斯伯格描述他们的社交困难表现为怪异、不恰当的行为，而非冷漠和疏离；
兴趣单一且极度专注，往往排斥其他活动；强迫自己和他人遵循重复性的日常惯例；语法和词汇运用正确，但言语使用不当，倾向于就特定兴趣话题进行独白；
动作笨拙，不仅大运动（如体育活动）有困难，书写等精细动作也存在问题。
阿斯伯格认为自闭症是一种广泛而包容的"连续体"（即谱系），且"并不罕见"。他还指出这些孩子"在能够自发表现时表现最佳"，是"抽象思维者"，这与坎纳强调的死记硬背式学习形成对照。
遗憾的是，阿斯伯格的论文用德语写成，在英语世界近 40 年间几乎无人知晓。直到 1981 年，英国心理学家洛娜·温（Lorna Wing）用英语介绍了这篇论文，"阿斯伯格综合征"才进入国际诊断视野。
三、从两位先驱到今天的"谱系"观念
坎纳和阿斯伯格的描述有大量重叠：两人都认为社交差异是先天性的、持续终生的；都注意到缺乏眼神接触、语言和动作的刻板行为、对变化的明显抵触、对特定主题的孤立特殊兴趣；都强调自闭症与精神分裂症不同——症状不会恶化、没有幻觉、从幼年起就存在。
但两人也有明显分歧：坎纳的孩子多数语言严重受损，阿斯伯格的孩子语言流利；坎纳的孩子精细动作娴熟，阿斯伯格的孩子整体笨拙；坎纳强调机械记忆，阿斯伯格强调抽象思维。
这些差异一度被用来把自闭症拆成"自闭症"和"阿斯伯格综合征"两个亚型。
然而，2012 年一项覆盖北美 12 所高校、2000 名儿童的大规模诊断评估发现：各中心用完全相同的标准，对同一批孩子都能得出"符合自闭症"的总判断，但亚型比例却大相径庭——有的中心只诊断自闭症，有的中心一半以上归为阿斯伯格综合征。亚型之间也没有发现可靠的生物学差异，更没有针对不同亚型的标准化治疗方法。
2013 年，第五版（DSM-5）正式取消了"自闭症""阿斯伯格综合征""广泛性发育障碍待分类"等亚型，统一归入"自闭症谱系障碍"，按严重程度分级。这一调整正是对坎纳和阿斯伯格各自描述的综合与超越：自闭症不再是一个狭窄的"综合征"，而是一条从轻度到重度、表现因人而异、随年龄和情境变化的连续谱系。