国家规定的自闭症筛查遵循"初筛→复筛→诊断"三级流程,由不同层级的医疗机构分工承担;筛查量表的核心作用是识别风险、提示转诊,而非直接下诊断。
一、0~6 岁儿童孤独症筛查流程
整个流程分三步,逐级向上转诊:
第一步:初筛(乡镇卫生院、社区卫生服务中心)
结合国家基本公共卫生服务中 0~6 岁儿童健康管理项目,共提供 11 次心理行为发育初筛:1 岁以内 4 次(3、6、8、12 月龄),1~3 岁 4 次(18、24、30、36 月龄),学龄前期 3 次(4、5、6 岁)。
初筛工具为"儿童心理行为发育问题预警征象筛查表",主要做两件事:一是检查有无相应月龄的预警症状;二是询问家长,了解孩子是否出现语言功能或社会交往能力的障碍或倒退(比如以前会叫"妈妈"现在不叫了,以前有目光对视现在没有了)。
出现以下任一情况即为初筛异常:预警征象筛查存在一条及以上阳性;任何年龄段出现语言功能和社会交往能力障碍或倒退。初筛异常后,机构填写转诊单,指导家长尽快到县级妇幼保健机构接受复筛。
第二步:复筛(县级妇幼保健机构)
复筛包括病史询问和量表测评两部分。根据孩子月龄选用不同工具:
复筛异常的标准:病史询问或观察发现语言障碍、交流障碍、行为刻板、兴趣狭隘等一项或多项异常;孤独症筛查量表提示存在风险;发育量表提示发育障碍或偏离。
复筛异常后,填写转诊单,指导家长尽快到具有孤独症诊断能力的专业医疗机构(综合医院儿科、儿童保健科、精神专科医院儿科、儿童医院、妇幼保健机构等)进一步诊断。
第三步:诊断(具有诊断资质的医疗机构)
诊断方法包括:病史询问(重点了解社交沟通、言语、认知、运动发育情况)、行为观察(重点观察社会交往、语言和非语言交流)、体格检查与神经系统检查、量表测评(如 CARS 儿童孤独症评定量表,15 个项目,总分≥30 分提示孤独症)、必要的辅助检查(脑电图、头颅 CT 或磁共振、染色体和基因检查等)。诊断时还需与言语和语言发育障碍、智力发育障碍、选择性缄默症等做鉴别,并注意共患病(如注意缺陷多动障碍、癫痫等)。
二、常用筛查量表及 M-CHAT 的作用与局限
除上述提到的 M-CHAT、ABC、儿心量表-II 外,国内常用的自闭症筛查量表还包括克氏孤独症行为量表(CABS)、孤独症谱系障碍筛查问卷(ASSQ)等。诊断层面,CARS 是国内应用较多的诊断量表;国际公认的"金标准"是自闭症诊断访谈量表修订版(ADI-R)与自闭症诊断观察量表(ADOS)的联合应用,但这两项工具需要经过系统培训获得资质后方可使用,目前国内具备评估资质的人员较少。
M-CHAT 的作用: 该量表由美国 Robins 等人于 2001 年在 CHAT 基础上扩展而成,共 23 个项目(含 7 个核心项目),适用于 16~30 个月龄婴幼儿,由家长根据孩子日常表现逐项回答"是"或"否"。评分规则为:第 11、18、20、22 题答"是",其余题答"否",视为该题不通过;核心项目(第 2、7、9、13、14、15 题)中有两项及以上不通过,或全部 23 题中有三项及以上不通过,即提示存在自闭症风险。
它操作快捷、成本低,不需要受过专门培训的临床医生,适合在基层大规模使用,是儿童自闭症早期筛查中经过较充分验证的工具。
M-CHAT 的局限: 需要特别强调的是,筛查的目的是识别风险较高的个体,而非得出可靠的诊断结果。M-CHAT 提示"有风险"绝不等于孩子就是自闭症,它只是提示需要进一步评估。筛查结果为有风险的儿童,都应转介专科医生做全面临床评估。
此外,该量表最初仅提供英文版本,虽已译成多种语言,但在不同文化背景下的适用性仍需关注。
简单说,家长在体检时如果医生提到孩子"筛查有风险",不必过度紧张,但一定要按转诊单及时到上级机构做复筛和诊断评估,早发现问题、早开始干预,效果会好很多。