自闭症不是由某一种原因造成的，也不是养育方式的问题。科学界目前的共识是：它由遗传易感性与环境因素在发育早期复杂交互作用而产生，具体到每个孩子，起作用的因素组合各不相同。
一、从"冰箱母亲"到神经发育疾病：认识经历了怎样的转变
20世纪40年代，自闭症首次被正式确诊。当时，研究者坎纳提出了"冰箱母亲"这一概念，把自闭症归因于母亲情感冷漠、对孩子缺乏同理心，认为成长环境中的情感缺失是病因。这一观点在1970年之前长期被医学界和心理学界推崇，许多自闭症患儿的母亲因此承受了巨大的内疚、指责甚至家庭破裂。
但随后数十年的深入研究彻底推翻了这一理论。没有任何证据表明养育方式、养育质量或养育行为会导致自闭症。自闭症被重新界定为一种具有显著遗传因素的神经发育性疾病——也就是说，它是大脑神经系统在发育过程中出现的异常，与父母怎么带孩子没有关系。
二、基因因素：证据在哪里
遗传证据最直观的是双生子研究。同卵双胞胎（由同一个受精卵发育而来，基因几乎完全相同）中，如果一人患自闭症，另一人患病的几率高达80%以上；而异卵双胞胎（由两个不同受精卵发育而来）中，这一比例只有5%～15%。
这种巨大的差距说明遗传因素在自闭症发生中占据核心地位。
进一步的研究发现，自闭症并非由某一个基因决定，而是涉及至少1000个基因和基因事件。这些基因各自承担不同功能——有的指导脑细胞建立连接，有的控制基因在细胞核中的开启与关闭，有的影响脑细胞允许分子穿过细胞膜——它们以多种方式交织在一起，共同影响大脑发育。
此外，在大约15%的自闭症患者体内发现了明确的基因异常，如脆性X染色体综合征、结节性硬化、雷特综合征等。但多数经典自闭症在基因异常方面的研究结论尚不一致，查找工作仍在进行中。
还有一个常见疑问：父母双方都没有自闭症，为什么孩子会得？一种可能是父母各自携带一些轻微的遗传变异（比如轻微的社交困难或语言延迟，远够不上诊断标准），两人结合后这些变异叠加在孩子身上，就可能表现出自闭症特征。另一种可能是父母的基因本身没有问题，但受精卵在发育过程中受到外界环境的影响，基因表达出现了异常。
三、环境因素与多因素交互：为什么没有单一原因
环境因素的作用虽然不如遗传因素明确，但科学界普遍认为它参与了自闭症的发生。怀孕和分娩期间的特定因素（如母亲患病、分娩过程中的问题）、孕前和孕期的营养状况、感染、用药、接触的环境化学物质等，都可能与风险增加有关。需要特别强调的是，这些环境因素均与养育方式毫无关联。
理解这些交互作用，需要借助"表观遗传学"这个概念（简单说，就是生活经验可以在DNA上留下化学标记，从而改变基因的表达方式，而这种改变可以持续一段时间）。基因并不是孤立运作的：它总是通过表观遗传机制与环境产生交互。就像收音机的旋钮——转动旋钮不会改变电子元器件本身，但会改变输出的声音。
生活事件（如孕期压力、营养状况、环境暴露）就是那些"旋钮"，它们调节着基因的表达。
因此，自闭症的发生没有共同的根本原因。多种遗传和环境风险因素的独特组合对每一个孩子都起着作用，当这些因素的叠加达到某个阈值时，自闭症就有可能出现。具体起作用的因素组合因人而异，这也解释了为什么自闭症患者的表现千差万别，以及为什么没有一种单一的治疗方案能适用于所有孩子。